Enfermedad de Addison como presentación de un síndrome pluriglandular autoinmune tipo 2 / Addison's disease as the mode of presentation of a type 2 pluriglandular syndrome

Los síndromes plurigandulares autoinmunes se definen por la coexistencia de al menos dos insuficiencias glandulares a consecuencia de una pérdida de la inmunotolerancia. Existen 4 tipos, siendo el tipo 2 el más frecuente. Es condición indispensable la presencia de insuficiencia suprarrenal primaria para hacer el diagnóstico de éste último, pudiendo muchas veces ésta preceder a las otras endocrinopatías que lo conforman: enfermedad tiroidea autoinmune y/o diabetes mellitus tipo 1. La insuficiencia suprarrenal primaria se caracteriza por la producción adrenal deficiente de cortisol, mineralocorticoides y andrógenos. Es una enfermedad poco frecuente que se presenta habitualmente en mujeres en edad media, siendo su etiología más prevalente la adrenalitis autoinmune. Se discute el caso de una paciente de 35 años que consulta por híperpigmentación de piel y episodios presincopales como presentación de una Enfermedad de Addison. La paciente presentó además amenorrea de 8 años de evolución y un bocio grado II lo cual nos llevó a plantear que era portadora de un sindrome plurigandular autoinmune tipo 2.

Insuficiencia suprarrenal y crisis addisoniana como primera manifestación de cáncer de pulmón y metástasis suprarrenal bilateral: Caso clínico / Addisonian crisis caused by metastatic lung cancer: Report of one case

Addisonian crisis as a first manifestation of metastatic disease secondary to cancer is uncommon. We report a 63-year-old man with a history of one year of fatigue, weakness, weight loss and repeated symptomatic hypoglycemia. The cortisol stimulation test with ACTH confirmed primary adrenal insufficiency. While receiving adequate treatment with oral hydrocortisone, he presented an adrenal crisis that was treated properly. A CT scan of the lung demonstrated a nodule in the upper right lobe and bilateral adrenal tumors. The biopsy of the lesion revealed a lung adenocarcinoma. The staging with positron emission tomography using 18 fluoroglucose (PET/CT18F- FDG) showed hypermetabolic uptake in the primary lung tumor and in both adrenal glands, suggesting metastatic implants.

Enfermedad de Addison en un niño con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X / Primary adrenal failure associated to X-linked adrenoleukodystrophy: report of one case

Primary adrenal failure (PAF) can be congenital or acquired. X-linked adrenoleukodystrophy (ALD-X), produced by the mutation of the ABDC1 gene (Xq28), that leads to the plasma accumulation of very long chain fatty acids, is one of the congenital diseases associated to adrenal destruction. We report a 7 years old boy with fast progression of right strabismus and general symptoms as weariness, weakness and mucosal and skin pigmentation. A brain magnetic resonance image showed a leukoencephalopathy, characteristic of ALD-X. Low plasma cortisol, high ACTH levels and lack of response to ACTH test, confirmed the diagnosis of primary adrenal insufficiency. High plasma levels of C26:0 fatty acids, and C24/22, C26/22 ratios confirmed ALD-X.

Clinical profile of adrenoleukodysrophy.

X-linked Adrenoleukodystrophy (ALD) is the most common of the peroxisomal disorder and is associated with functional defect of the very long chain fatty acid (VLCFA) oxidation leading to the accumulation of VLCFA in the white matter and adrenal cortex. Retrospective evaluation of medical records of ALD patients were carried out. In all the 5 patients the duration of the symptoms varied from 1-7 years. Most of them presented with Addisonian crisis (4/5) and hyperpigmentation (5/5), white half of them (3/5) had neurological symptoms. All patients had biochemical evidence of the adrenal insufficiency. All siblings of patients should be screened for the possibility of ALD with VLCFA.

case of disseminated tuberculosis with adrenal insufficiency

We present the case of a 37 year-old female who had disseminated tuberculosis [TB] with bilateral adrenal involvement resulting in primary adrenal failure [Addison's disease] with refractory hyponatraemia and possible extrapontine 'myelinolysis'. Laboratory results were remarkable for adrenal insufficiency. A Mantoux reaction was positive with evidence of pulmonary miliary TB. The magnetic resonance imaging scan showed all the characteristic changes of adrenal TB

Enfermedad de Addison: una serie de 17 casos / Addison's disease: a series of 17 cases

La enfermedad de Addison presenta la paradoja de ser una patología rica en manifestaciones clínicas, de fácil confirmación bioquímica y de simple tratamiento, no obstante, su diagnóstico suele ser tardío. Este hecho es crítico ya que sus descompensaciones conllevan riesgo vital sin un manejo apropiado y oportuno. Se presenta una serie de 17 casos de insuficiencia suprarrenal primaria diagnosticados desde el año 1986 en adelante, tratados y controlados en el Hospital Regional de Talca: 15 mujeres y 2 hombres, edad promedio 42 años (17 a 70), en 5 casos secundaria de TBC y los 12 restantes a adrenalitis autoinmune, 5 de estos últimos en contexto de síndrome pluriglandular autoinmune. La duración de los síntomas previo al diagnóstico fue en promedio 14 meses. Las principales manifestaciones fueron: astenia, anorexia, baja de peso, hipotensión, melanodermia, hiponatremia, hiperkalemia, náuseas y vómitos. Dos casos se presentaron con shock grave e hiperkalemia severa y dos casos con coma hipoglicémico. Todos los casos en que se dispuso de cortisol basal (12) o post ACTH (3) mostraron valores francamente bajos. Once pacientes fueron diagnosticados durante hospitalización y respondieron favorablemente al aporte de suero fisiológico y glucosa e hidrocortisona ev, para quedar posteriormente con cortisol oral, en promedio 30 mg/día. Cuatro pacientes requieren de tratamiento complementario con fludrocortisona (mineralocorticoide sintético).

Adreno-cortical insufficiency

Adrenocortical insufficiency is not an uncommon disorder. It results from decreased corticosteroid hormones in the circulation, either due to complete or partial destruction of adrenal cortex or diseases of the hypothalamus pituitary axis. A variety of causes including infections, autoimmune disorders, tumourous infiltration and iatrogenic factors have been identified. The presentation of adrenocortical insufficiency may be insidious but Addisonian crisis is a potentially lethal condition which should be dealt with properly with rewarding results. A number of laboratory tests, simple and sophisticated have been used and applied to assess the adrenal functions are described. The management of Addisonian crisis and steroid replacement therapy, including their brand and generic names alongwith their relative potencies have also be discussed. It also includes the current concepts, controversies and the management of patients with adrenocortical insufficiency who either become pregnant or undergo major or minor surgery

Enfermedad de Addison. Caso clínico / Addison's disease. A clinical case

La enfermedad de Addison es una entidad nosológica caracterizada por una deficiencia parcial de glucocorticoides ocasionalmente asociada a déficit de mineralcorticoides, consecuencia ésta derivada de una disfunción de las glándulas suprarenales debida a destrucción autoinmune, infecciosa o metastásica, aunque también se describen otras causas menos importantes como la interferencia en su funcionamiento mediante diversas drogas. La sintomatología de la enfermedad es sumamente variada e inespecífica, requiriéndose en ocasiones de un alto grado de sospecha para plantear su investigación. Se presenta el caso de un hombre en la séptima década de su vida quien luego del diagnóstico correspondiente inició terapia de sustitución hormonal con Prednisona (Meticorten) obteniendo una mejoría dramática

Calcificaciones suprarrenales asociadas con enfermedad de Addison: diagnóstico con TC / Bilateral suprarenal calcifications associate with Addison disease: diagnosis with CT

Se presentan 3 pacientes portadores de enfermedad de Addison, donde la TC descubre la existencia de calcificaciones suprarrenales bilaterales. Se discuten las causas de calcificaciones de dichas glándulas. Se comentan las diversas formas en que pueden presentarse las adrenales en la TC y, por presumirse un origen TBC, su relación con el tiempo de evolución. La revisión bibliográfica demuestra lo infrecuente de estas alteraciones. Pensamos que en base a la experiencia referida, tal hallazgo en nuestro medio, debería ser más frecuente

Doença de Addison: aspectos etiológicos, clínicos e diagnósticos em 15 pacientes / Addison's disease: etiological, clinical and diagnostic aspects in 15 patients

Uma revisäo da casuística de insuficiência adrenal primária do Hospital de Clínicas de Porto Alegre mostrou que, no período de novembro de 1975 a novembro de 1984, este diagnóstico foi estabelecido em 15 pacientes, dos quais 11 eram homens e 4 eram mulheres. O quadro clínico foi caracterizado principalmente por fraqueza e astenia, sintomas gastrointestinais, perda de peso e hiperpigmentaçäo. A pressäo arterial média foi 75 mmHg. Os níveis de cortisol sérico pela manhä estavam abaixo dos limites normais em todos os pacientes. Em três pacientes considerou-se que a etiologia provável foi tuberculose e em outros três, paracoccidioidomicose. Em nove pacientes a etiologia näo pôde ser determinada. Neste grupo considerou-se que a auto-imunidade näo tenha sido o principal fator etiológico, uma vez que näo foram detectados anticorpos antitireóide circulantes, apenas dois dos pacientes apresentavam doença auto-imune associada e havia um predomínio de homens. Os baixos níveis séricos de cortisol pela manhä sugerem que os pacientes relatados apresentavam formas severas de insuficiência adrenal primária

Sindrome de Addison incompleto por Paracoccidioides brasiliensis / Incomplete Addison's syndrome by Paracoccidioides brasiliensis

Se presenta un paciente de 57 años de edad, sexo masculino, oriundo de la provincia del Chaco (Argentina), que realizó diversas tareas rurales en zona endémica de paracoccidioidomicosis. El enfermo exhibía una paracoccidioidomicosis diseminada crónica, con localizaciones cutáneo-mucosas y viscerales y manifestaciones clínicas y laboratoriales de insuficiencia suprarrenal incompleta. Si bien no es posible aseverar que la paracoccidioidomicosis haya sido la causa de su síndrome de Addison, ya que no se efectuó estudio histopatológico de suprarrenales, esta etiología puede ser presumida en base a los antecedentes bibliográficos y a la exclusión de la tuberculosis como causa de afección. El tratamiento con ketoconazol durante l año y con hidrotisona durante 11 meses permitió alcanzar la curación clínica del paciente